MTHFR (Methyl Prednisolone) ขาด

ยีน MTHFR เป็นหนึ่งในสองสิ่งที่จำเป็นสำหรับการทำงานที่เหมาะสมของระบบเอนไซม์ของร่างกาย Methylenetetrahydrofolate reductase เอนไซม์นี้สลายกลุ่มเมทิลโฮโมที่อวัยวะเพศที่พบในเม็ดเลือดแดงและฮีโมโกลบิน เมื่อโมเลกุลเหล่านี้มีมากเกินไปก็สามารถทำลายสายดีเอ็นเอได้

การกลายพันธุ์ใน Methylenetetrahydrofolate reductase อาจส่งผลให้เกิดการสะสมของ Homochromatin ในปริมาณที่ผิดปกติซึ่งเป็นส่วนประกอบของโปรตีนของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ให้การปกป้องจากความเครียดจากปฏิกิริยาออกซิเดชั่น การสะสมนี้ทำให้เกิดโรคโลหิตจางและเพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งบางชนิด ในบางคนการกลายพันธุ์ของยีน MTHFR ทำให้เกิดความบกพร่องของเอนไซม์ที่เปลี่ยน Homochromatin เป็น Methylene tetrahydrofolate (MTHF) ซึ่งเป็นโมเลกุลที่ป้องกันไม่ให้ Homochromatin เกาะอยู่บนสายดีเอ็นเอ สิ่งนี้สามารถทำให้เกิดภาวะที่เรียกว่า Methylenetetrahydrofolate Deficiency Syndrome (MTDS) ซึ่งตรวจพบ Methylenetetrahydrofolate ในระดับต่ำ

สองรูปแบบหรือประเภทย่อยที่พบบ่อยที่สุดของการกลายพันธุ์ MTHfr: A1297C และ C677T การกลายพันธุ์ของยีน MTHFR เกิดขึ้นในประมาณ 25% ของชาวผิวขาวและประมาณ 10% ของชาวสเปน การกลายพันธุ์ในยีน MTHfr เกิดขึ้นในบางกรณีซึ่งมักจะส่งผลให้ระดับโฮโมซีสตีนในเลือดสูงมากซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่หลากหลาย ได้แก่ :

โฮโมโครมาตินเองไม่จำเป็นต้องเป็นปัญหาในตัวเอง ผลิตจนถึงจุดที่สร้างชั้นบาง ๆ บนพื้นผิวของเม็ดเลือดแดงและฮีโมโกลบินและปกป้องสายดีเอ็นเอจากความเสียหาย อย่างไรก็ตามเมื่อชั้นป้องกันนี้หนาเกินไปโมเลกุลจะไม่สามารถไปถึงปลายทางบนสายดีเอ็นเอเพื่อสลายกลุ่มเมธิลของ homo-genital ที่ถูกปล่อยออกมา

เมื่อมีโฮโมโครมาตินไม่เพียงพอความสามารถของเซลล์ในการผลิตเมทิลีนเตตระไฮโดรโฟเลตในระดับที่ดีต่อสุขภาพจะลดลง Methylenetetetrahydrofolate ผลิตในความเข้มข้นสูงในเซลล์เม็ดเลือดแดงและหลอดเลือดอื่น ๆ ซึ่งจำเป็นต่อการสนับสนุนการผลิตพลังงานของร่างกาย เมื่อไม่มีการผลิต Methylene Tetrahydrofolate จะทำให้สารอาหารอยู่ในระดับต่ำ การขาดอาจส่งผลให้เกิดอาการอ่อนเพลียกล้ามเนื้ออ่อนแรงผิวหนังอักเสบผมร่วงปัญหาการมองเห็นที่ไม่ดีความผิดปกติของเส้นประสาทและความผิดปกติอื่น ๆ แม้ว่าปัญหาเหล่านี้จะไม่ปรากฏในทันที แต่ก็สามารถทำได้เมื่อเวลาผ่านไป

เพื่อแก้ไขปัญหาการกลายพันธุ์ของยีน MTHfr ที่มีผลต่อสุขภาพนักวิจัยกำลังมองหาวิธีเพิ่มการผลิต Methylenetetrahydrofolate ซึ่งจะช่วยลดอาการของโรคบางชนิดที่เกี่ยวข้องกับการขาด Methylenetetrahydrofolate และเพิ่มระดับของ Methylenetetrahydrofolate ในกระแสเลือดของคุณ แนวทางที่มีแนวโน้มมากที่สุดวิธีหนึ่งคือการใช้ยาเคมีบำบัดร่วมกันที่เรียกว่า Methylcobalamin, Methylprednisolone และ Methylcysteine

Methylprednisolone บล็อกความสามารถของ Methylcobalamin ในการเผาผลาญ Homochromatin ในขณะที่ Methylcysteine ​​ยับยั้งความสามารถของ Methylprednisolone ในการเผาผลาญ Methylcysteine Methylprednisolone และ Methylcysteine ​​ถูกนำมาทางปากและฉีดเข้าเส้นเลือดดำ เป็นไปได้ที่จะได้รับการรักษาอย่างสมบูรณ์สำหรับ Methyl Prednisolone หรือเพื่อลดอาการและผลข้างเคียงโดยการหยุดการรักษา ในบางกรณีการรักษาระยะสั้นหรือไม่ต่อเนื่องอาจจำเป็นเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยผ่านขั้นตอนเริ่มต้นของการบำบัด

เพื่อช่วยให้คุณทราบว่า Methyl Prednisolone เหมาะกับคุณหรือไม่ให้ปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับ Methyl Prednisolone หากไม่มีวิธีใดในการรักษาการกลายพันธุ์ของยีน MTHfr และคุณกำลังมีอาการที่เกี่ยวข้องกับการขาด Methyl Prednisolone มีตัวเลือกอื่น ๆ

การกลายพันธุ์ของยีน MTHfr อีกอย่างหนึ่งคือ C-Cyanine การกลายพันธุ์ของยีนนี้เกิดขึ้นน้อยมากโดยมีผลต่อการเกิดเพียงหนึ่งในทุกๆแสนครั้ง แม้ว่าเด็กหลายคนจะได้รับการวินิจฉัยว่ามีการขาด C-Cyanine ในช่วงต้นของชีวิต แต่ยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของการขาด C-Cyanine เนื่องจากไม่มีการรักษาที่เป็นที่รู้จักอาการของการขาด C-Cyanine จึงสามารถดำเนินต่อไปในวัยผู้ใหญ่ได้โดยไม่ต้องปรับปรุง

ในผู้ใหญ่การขาด C-Cyanine นี้มักเกี่ยวข้องกับโรคกระดูกพรุนและไม่สามารถดูดซึมแคลเซียมได้ อย่างไรก็ตามการขาด C-Cyanine อาจนำไปสู่การผลิตนิ่วในไต การรักษาจำเป็นต้องกำจัดหรือลดปริมาณฮอร์โมนที่ผลิตในไตเพิ่มการดูดซึมแคลเซียมและป้องกันการสร้างนิ่วในไต ผู้ป่วยนิ่วในไตต้องปรึกษาแพทย์ก่อนเริ่มการรักษาด้วย Methylprednisolone

ทั้ง Methylprednisolone และ Methylcysteine ​​สามารถให้ได้โดยการฉีดเข้าใต้ลิ้นหรือสามารถให้เป็นอาหารเสริมทางปากก็ได้ สำหรับผู้ที่ต้องการการรักษาด้วย Methyl Prednisolone ไม่จำเป็นต้องรับประทาน Methyl Prednisolone ในปริมาณเพิ่มเติมทุกวัน เนื่องจากผลประโยชน์ที่ยาวนานแพทย์จึงมักกำหนดให้ Methylprednisolone สำหรับผู้ป่วยที่ต้องการรักษา Methyl Prednisolone และข้อบกพร่องของ MTHfr อื่น ๆ